作者：李日升醫師
胚胎著床前染色體檢查中，胚胎切片後送檢，會先知道「有沒有訊號」。有沒有訊號代表的是什麼意思呢？是最後的報告結果嗎？今天來跟大家說明。
PGT-A的步驟包含三個關鍵：胚胎培養至囊胚、囊胚接受胚胎切片採樣、採樣細胞接受染色體分析。
這篇文章就針對「染色體分析」來解說。
染色體分析的步驟包含：採樣囊胚細胞、全基因放大、染色體分析。
全基因放大就是將採樣下的囊胚細胞的基因，做基因放大，提供實驗室做染色體分析。
其中，全基因放大的結果分為兩種：「有訊號」、「沒有訊號」。
PGT-A 步驟
PGT-A的步驟包含三個關鍵：胚胎培養至囊胚、囊胚接受胚胎切片採樣、採樣細胞接受染色體分析。
這篇文章就針對「染色體分析」來解說。
染色體分析的步驟
染色體分析的步驟包含：採樣囊胚細胞、全基因放大、染色體分析。
全基因放大就是將採樣下的囊胚細胞的基因，做基因放大，提供實驗室做染色體分析。
其中，全基因放大的結果分為兩種：「有訊號」、「沒有訊號」。
有訊號代表的就是採樣細胞足夠、品質良好、可供染色體分析。
沒有訊號可能代表採樣細胞凋亡、細胞不足、細胞染色體分解、染色體移轉失敗等等。
只有全基因放大成功的檢體，才可以接受染色體分析，才能進一步瞭解胚胎是不是染色體正常。
根據 2017年歐洲生殖醫學會維也納共識，全基因放大有訊號的比例最少應該有 90.0 %，如果超過 95.0 % 就是符合高標準。送子鳥統計 2019 年全基因放大有訊號比例是 99.2 %，有超過國際高標。
反過來看無訊號的標準可能比較簡單。
根據 2017年歐洲生殖醫學會維也納共識，全基因放大無訊號的比例應該低於 10.0 %，如果低於 5.0 % 就是符合高標準。送子鳥統計 2019 年全基因放大無訊號比例是 0.8 %，遠低於國際高標。
這個表格提供大家最後參考。
需要門診諮詢
可以找日升，祝福大家早日生。
註 1. 2019年送子鳥生殖中心統計資料
註 2. 歐洲生殖醫學會維也納共識
ESHRE Special Interest Group of Embryology and Alpha Scientists in Reproductive Medicine, The Vienna consensus: report of an expertmeeting on the development of ART laboratory performance indicators, Reproductive BioMedicine Online (2017),
doi: 10.1016/j.rbmo.2017.06.015
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沒有訊號可能代表採樣細胞凋亡、細胞不足、細胞染色體分解、染色體移轉失敗等等。
只有全基因放大成功的檢體，才可以接受染色體分析，才能進一步瞭解胚胎是不是染色體正常。
全基因放大 WGA 的品質規範
根據 2017年歐洲生殖醫學會維也納共識，全基因放大有訊號的比例最少應該有 90.0 %，如果超過 95.0 % 就是符合高標準。送子鳥統計 2019 年全基因放大有訊號比例是 99.2 %，有超過國際高標。
反過來看無訊號的標準可能比較簡單。
根據 2017年歐洲生殖醫學會維也納共識，全基因放大無訊號的比例應該低於 10.0 %，如果低於 5.0 % 就是符合高標準。送子鳥統計 2019 年全基因放大無訊號比例是 0.8 %，遠低於國際高標。
重點整理
這個表格提供大家最後參考。
需要門診諮詢
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參考資料
註 1. 2019年送子鳥生殖中心統計資料
註 2. 歐洲生殖醫學會維也納共識
ESHRE Special Interest Group of Embryology and Alpha Scientists in Reproductive Medicine, The Vienna consensus: report of an expertmeeting on the development of ART laboratory performance indicators, Reproductive BioMedicine Online (2017),
doi: 10.1016/j.rbmo.2017.06.015
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