「胚胎著床前染色體檢查」是試管嬰兒療程中的一個重要的一環，他可以幫助我們在植入前，先瞭解胚胎染色體是否正常，進而預先挑選染色體正常的胚胎植入，提高每一次植入的懷孕機會。
胚胎著床前染色體檢查的方式有許多種，從過去所謂的卵子極體採樣（Polar body PGS）、第三天八細胞胚胎採樣，到現在主流的滋養層細胞採樣（TE PGS）。從過去比較不精準的螢光染色體分析FISH、高階染色體基因體分析技術aCGH，到現在的次世代定序服務 NGS 分析。醫學技術一步步的進步，就是為了讓試管的懷孕率，可以一直進步、一直提升，造福更多的人。
然而，胚胎採樣，無論技術的好壞、經驗的多寡，「採樣對胚胎是否會有傷害？」這樣的懷疑一直都存在。因此，非侵入性的胚胎著床前染色體檢查，就是我們一直在努力的方向。
今天就來跟大家介紹，市面上目前可得的其中一種「非侵入性胚胎著床前染色體檢查niPGS，EMBRACE」在國際上期刊發表的研究結果。
EMBRACE 非侵入性胚胎著床前染色體檢查
EMBRACE 的全名是Embryo Analysis of Culture Environment。
Embryo就是胚胎，analysis 就是分析，culture 就是培養，Environment 就是環境。合在一起就是培養環境胚胎分析。其中取幾個英文字，集合縮寫就是EMBRACE。Embrace 這個英文字剛好也有「擁抱」的意思，也就是擁抱胚胎，保護胚胎的含義，蠻符合這個「非侵入性」的概念。
EMBRACE 這個檢查的重點在於，我們檢查胚胎培養使用的培養液。我們都知道，胚胎植入之後、或是胚胎冷凍之後，胚胎培養液就要被丟棄。所以一直有科學家想要從胚胎培養液裡，找出檢查胚胎本人染色體的方式。
所以，EMBRACE這個檢查，就是一種非侵入性 PGS (non-invasive PGS，ni-PGS)；也因為沒有細胞採樣，所以也稱非細胞 PGS（cell-free PGS
cf-PGS），也因為使用廢棄的培養液作分析，所以也稱為廢棄囊胚培養液 PGS （Spent blastocyst medium PGS，SBM-PGS）。今天這篇文章，我們就一律使用 niPGS來代表EMBRACE這種非侵入性的PGS。
EMBRACE niPGS 的關鍵步驟
EMBRACE niPGS 的關鍵步驟就是：胚胎培養到第四天，先換培養液，然後開始算時間，培養最少24小時的培養液，收集起來，做染色體分析。
胚胎可能是第五天就發育成囊胚，培養的培養液也滿24小時，就可以送檢；
胚胎可能是第六天才發育成囊胚，培養的培養液超過24小時，也可以送檢；
胚胎可能是第七天才發育成囊胚，培養的培養液超過24小時，也可以送檢。
（第八天胚胎，依法無法植入，植入後懷孕率也不好，因次沒有第八天囊胚）
（第二天、第三天胚胎，無法進行非侵入性PGS。）
準確度
一個新的檢驗方式發明出來，就要跟傳統的檢驗方式來做比對，確認準確度。準確度的比較標準，就是傳統的PGS（也就是現在常用的標準，外圈細胞採樣PGS，TEPGS，後面都簡稱PGS）。
準確度我們最在意的就是：
胚胎正常，但是新檢驗方式說異常，這叫做偽陽；
胚胎異常，但是新檢驗方式說正常，這叫做偽陰。
niPGS 檢驗方式：
D5胚胎偽陽率29.6%、D6/D7 胚胎偽陽率 8.6%
D5胚胎偽陰率 3.7 %、D6/D7 胚胎偽陰率 2.5%
檢驗結果另外發現，D5的niPGS，有訊號比例只有 82%。深入研究發現，沒有訊號的18%，培養液培養的時間都不足24小時。所以，EMBRACE 建議胚胎在培養液裡培養最少24小時，培養液才能送檢。
D6/7胚胎的傳統 PGS，有2%採樣後沒有訊號，這也是可以理解，因為部分D6/7胚胎的外圈細胞，品質較差，染色體可能自然分解，所以沒有辦法分析。
最後比對兩種檢查的染色體分析結果，D5囊胚吻合度 63%，D6/7 囊胚吻合度84％。
D5囊胚兩種檢查吻合度偏低，分析認為，應該跟囊胚培養液中染色體濃度不夠，造成分析結果的誤差。D6/D7 吻合度高，應該也是因為培養時間夠久，所以染色體濃度夠高，所以準確度夠。
植入結果
大家更在意的是植入後的結果。研究分析發現，如果傳統PGS正常，niPGS也正常，植入後懷孕率有 65%；如果傳統PGS正常，niPGS異常，植入後懷孕率偏低，只有33%，流產率偏高，55%。
從這個結果我們可以瞭解到，或許niPGS 的角色，更傾向是輔助傳統PGS的角色，可以幫助傳統PGS更瞭解胚胎的發育潛力。
總結
最後，整理幾張表格，用不同角度來比較傳統PGS跟 niPGS的差異。
niPGS 的優勢與限制
D5、D6/D7 囊胚，傳統PGS跟niPGS的比較
胚胎等級 AA/AB、BA/BB、AC/BC囊胚，傳統PGS跟niPGS的比較
D5、D6/D7，胚胎等級，比較表格
我認為的應用時機
非侵入性 PGS 提供了試管媽媽一個新的瞭解胚胎是否正常的檢驗方式，也希望這個新的方式可以幫助更多試管媽媽，提高試管植入後懷孕的機會、大幅降低流產的機會。
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可以找日升，祝福大家早日生。
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參考資料
註 1. Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing: concordance rate and clinical implications. Fertil Steril. 2019 Sep;112(3):510-519. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.04.038. Epub 2019 Jun 11.
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