鑲嵌型胚胎，是界在染色體正常與染色體異常胚胎之間的灰色地帶。
隨著PGS分析技術的進步、解析度的提高，過去認為是正常的胚胎，可能就是鑲嵌型，過去認為是異常的胚胎，也有可能是鑲嵌型。
鑲嵌型胚胎，這種過去被認為是異常的胚胎，需要被丟棄的胚胎，為何現在可以植入？今天就來幫大家分析。
胚胎，經由檢查，可以分為染色體正常、染色體異常、以及介於中間的鑲嵌型胚胎。
鑲嵌型胚胎的意思，就是有正常染色體的胚胎、也有異常染色體的胚胎，互相交錯鑲嵌，卡在一起，也就類似馬賽克的樣子，就是鑲嵌型胚胎。
鑲嵌型胚胎在過去直接被視為異常胚胎，直接淘汰不能植入。但是，在2015年有試管醫師分享了「鑲嵌型異常胚胎植入也可以有正常孩子」的醫學報告，震驚了整個試管嬰兒界。
2015年，世界權威雜誌「新英格蘭醫學雜誌」有一篇文章，文章的標題是：
「植入鑲嵌型染色體異常的胚胎生出健康的寶寶」。
題目就可以看得出來，當時對鑲嵌型胚胎的看法就是：鑲嵌型＝染色體異常。
當時這些胚胎就是直接捨棄，但是這些媽媽因為已經沒有正常胚胎了，也沒有辦法再取卵了，所以經過討論，決定死馬當活馬醫，就植入看看，有植入有機會，沒中就是本來就沒中。
他們總共植入18個鑲嵌型的胚胎，總共有八個著床，最後有六個成功生下來，這六個孩子染色體也都是正常。
所以，當下就讓大家廣泛討論，「原理」「科學實證」。
鑲嵌型的胚胎自然演化的過程
現在漸漸的知道，胚胎在發育的過程中，如果出現染色體異常的細胞，就會被推到外側，而好的細胞，會被留在胚胎的中間。也就是壞細胞會被推到胎盤的外置，好細胞會留在內側發育成胎兒。
我們PGS也就是檢查外側的胎盤細胞，所以如果胎盤細胞正常，胎兒幾乎99.9%是正常。如果胎盤細胞有部分異常，其實胎兒也幾乎都是正常（當然該做的產檢還是要做）。
所以，現在越來越多鑲嵌型胚胎植入，也越來越多鑲嵌型的胚胎但是是正常寶寶的誕生。
單位點鑲嵌型胚胎植入
單位點鑲嵌型胚胎植入，寶寶可以是正常。像是這個PGS的結果發現14號染色體多三分之一，是單位點低鑲嵌型。
多位點鑲嵌型胚胎植入
多位點鑲嵌型胚胎植入，寶寶也可以是正常。像是這個PGS的結果發現有三個位點染色體多一些、有四個位點染色體少一些，但是植入後還是會懷孕，寶寶出生也是正常。
鑲嵌型胚胎植入結果
我們統計了兩年內，鑲嵌型胚胎植入結果。可以看到低鑲嵌型的胚胎植入後著床率將近60%，只比正常胚胎70%低一點點。有心跳的機會41%，有比正常胚胎低一點點，但是也不錯。畢竟會植入鑲嵌型胚胎，大概都是無胚可植入的棘手狀況，所以如果植入有機會有心跳，也是很好，我們應該可以試試看。
鑲嵌型胚胎植入的染色體檢查流程
跟大家分享兩個圖：一個是試管媽媽產檢流程圖、鑲嵌型胚胎植入產檢流程圖。給大家參考
最後，小整理，希望大家有鑲嵌型的胚胎，也可以鼓起勇氣討論後試試看。
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參考資料
註 1. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med 2015; 373:2089-2090. DOI: 10.1056/NEJMc1500421
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