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2022年1月28日 星期五

鑲嵌型胚胎植入。正常與異常中間的灰色地帶

作者:李日升醫師





鑲嵌型胚胎,是界在染色體正常與染色體異常胚胎之間的灰色地帶。





隨著PGS分析技術的進步、解析度的提高,過去認為是正常的胚胎,可能就是鑲嵌型,過去認為是異常的胚胎,也有可能是鑲嵌型。

鑲嵌型胚胎,這種過去被認為是異常的胚胎,需要被丟棄的胚胎,為何現在可以植入?今天就來幫大家分析。

胚胎,經由檢查,可以分為染色體正常、染色體異常、以及介於中間的鑲嵌型胚胎。

鑲嵌型胚胎的意思,就是有正常染色體的胚胎、也有異常染色體的胚胎,互相交錯鑲嵌,卡在一起,也就類似馬賽克的樣子,就是鑲嵌型胚胎。

鑲嵌型胚胎在過去直接被視為異常胚胎,直接淘汰不能植入。但是,在2015年有試管醫師分享了「鑲嵌型異常胚胎植入也可以有正常孩子」的醫學報告,震驚了整個試管嬰兒界。





2015年,世界權威雜誌「新英格蘭醫學雜誌」有一篇文章,文章的標題是:
「植入鑲嵌型染色體異常的胚胎生出健康的寶寶」。

題目就可以看得出來,當時對鑲嵌型胚胎的看法就是:鑲嵌型=染色體異常。

當時這些胚胎就是直接捨棄,但是這些媽媽因為已經沒有正常胚胎了,也沒有辦法再取卵了,所以經過討論,決定死馬當活馬醫,就植入看看,有植入有機會,沒中就是本來就沒中。




他們總共植入18個鑲嵌型的胚胎,總共有八個著床,最後有六個成功生下來,這六個孩子染色體也都是正常。

所以,當下就讓大家廣泛討論,「原理」「科學實證」。


鑲嵌型的胚胎自然演化的過程






現在漸漸的知道,胚胎在發育的過程中,如果出現染色體異常的細胞,就會被推到外側,而好的細胞,會被留在胚胎的中間。也就是壞細胞會被推到胎盤的外置,好細胞會留在內側發育成胎兒。

我們PGS也就是檢查外側的胎盤細胞,所以如果胎盤細胞正常,胎兒幾乎99.9%是正常。如果胎盤細胞有部分異常,其實胎兒也幾乎都是正常(當然該做的產檢還是要做)。

所以,現在越來越多鑲嵌型胚胎植入,也越來越多鑲嵌型的胚胎但是是正常寶寶的誕生。


單位點鑲嵌型胚胎植入






單位點鑲嵌型胚胎植入,寶寶可以是正常。像是這個PGS的結果發現14號染色體多三分之一,是單位點低鑲嵌型。


多位點鑲嵌型胚胎植入






多位點鑲嵌型胚胎植入,寶寶也可以是正常。像是這個PGS的結果發現有三個位點染色體多一些、有四個位點染色體少一些,但是植入後還是會懷孕,寶寶出生也是正常。


鑲嵌型胚胎植入結果






我們統計了兩年內,鑲嵌型胚胎植入結果。可以看到低鑲嵌型的胚胎植入後著床率將近60%,只比正常胚胎70%低一點點。有心跳的機會41%,有比正常胚胎低一點點,但是也不錯。畢竟會植入鑲嵌型胚胎,大概都是無胚可植入的棘手狀況,所以如果植入有機會有心跳,也是很好,我們應該可以試試看。


鑲嵌型胚胎植入的染色體檢查流程






跟大家分享兩個圖:一個是試管媽媽產檢流程圖、鑲嵌型胚胎植入產檢流程圖。給大家參考





最後,小整理,希望大家有鑲嵌型的胚胎,也可以鼓起勇氣討論後試試看。


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參考資料


註 1.  Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med 2015; 373:2089-2090. DOI: 10.1056/NEJMc1500421

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