在生殖門診中，我偶而會遇到備孕夫妻帶著極度焦慮的心情問我：
「李醫師，PGS 做出來都沒有完美的胚胎，這顆鑲嵌型的真的可以植入嗎？」
「我已經高齡、然後移民許可剛好也下來了，可能沒有辦法再取卵了，這是我們唯一的一顆……該怎麼辦？」
超高齡試管，面臨手邊只有一顆「高鑲嵌型胚胎」的窘境，到底能不能植入？還是只能無奈放棄？很多時候，不是夫妻不願意努力，而是時間與空間的侷限，讓我們必須在不完美的選項中做出抉擇。
這篇文章將為您分享一個真實的超高齡試管案例。一對異國夫妻因為面臨生涯規劃的重大轉折，在無法再次取卵的限制下，我們透過精準的醫學評估，勇敢植入了唯一的一顆高鑲嵌型胚胎，最終成功懷孕，並順利通過羊水檢查畢業！
同時，也會詳細為大家解析：什麼是鑲嵌型胚胎？以及臨床上醫師如何判定這顆胚胎到底能不能植入。
試管與移民的兩難
當生育遇上時間限制
故事的先生與太太是一對異國夫妻。在台灣等候移民審查結果的期間，他們抓緊時間進行試管療程。太太屬於超高齡備孕，第一次取卵後，非常順利收集到兩顆囊胚並送檢 PGS。然而，受限於生理年齡現實，報告出來後令人揪心：一顆染色體異常，另一顆則是高鑲嵌型胚胎。
然而，當他們正準備第二次取卵、希望能夠取到完美胚胎的同時，移民審查意外地提前通過了！
這突如其來的喜訊，卻讓夫妻倆陷入了巨大的兩難：要留下來再次取卵、延後得來不易的移民機會？還是直接放棄植入，帶著懸念與遺憾出國？就在這個兩難的時間點，他們來到我門診進行諮詢。
諮詢評估，尋找最適合方案
我們都知道，試管植入要成功包含了許多要素：好的胚胎、健康的內膜、最佳的植入時間、免疫、血栓等等。但是，這次在極有限限的時間內，我們要如何做最好的安排？
深入分析高鑲嵌胚胎的異常位點
這顆胚胎的異常數據顯示：3號染色體減少40%、21號染色體減少55%。在臨床指引上，3號染色體異常比例屬於「低比例異常」，可以考慮植入；而21號染色體（一般人擔心的唐氏症位點）是「減少」而非「增加」。唐氏症的定義是染色體「多一條」，因此這顆胚胎發育為唐氏症的風險極低，評估後屬於可植入的安全胚胎。
想了解鑲嵌型胚胎植入原則的流程，請看這篇 Mosaic Embryo Transfer
過往懷孕史的臨床線索
太太過去曾有過自然流產一次的經驗。這對生殖醫師來說是一個重要的臨床線索：這代表子宮著床時間（著床窗口）有機會是正常的。因此我們評估討論後，決定將 ERA（子宮內膜著床窗口分析）所需的檢驗時間與預算省下來，直接幫夫妻把握時間。
客製化植入週期設定
因為曾有自然懷孕史，我們決定採用對子宮環境最溫和的「自然/半自然週期」進行植入。研究顯示，自然/半自然週期植入，可以提高植入後胚胎著床機會。
植入日當天，天氣很好。我們帶著審慎樂觀的心情，勇敢植入了這顆唯一的高鑲嵌型胚胎，正式開啟等待開獎的旅程。
雖然經過反覆的分析、詳細的評估，植入後開獎前，我自己的心情還是非常緊張、忐忑不安，我想這對夫妻應該也是。
驗孕的那天，抽血檢驗報告出來了，懷孕指數 b-hCG 192！懷孕了！胚胎著床了！媽咪成功懷孕了！太棒了！
植入日當天，天氣很好。我們帶著審慎樂觀的心情，勇敢植入了這顆唯一的高鑲嵌型胚胎，正式開啟等待開獎的旅程。
半自然週期成功著床！
高鑲嵌胚胎順利畢業
雖然經過反覆的分析、詳細的評估，植入後開獎前，我自己的心情還是非常緊張、忐忑不安，我想這對夫妻應該也是。
驗孕的那天，抽血檢驗報告出來了，懷孕指數 b-hCG 192！懷孕了！胚胎著床了！媽咪成功懷孕了！太棒了！
請夫妻進來診間報告，胚胎有順利著床、媽咪有懷孕的時候，我非常努力克制著自己的情緒，努力維持醫師該有的沉穩與冷靜，但內心的激動與喜悅真的難以掩飾。
當然，懷孕後也不是一帆風順，還有最後的羊水檢查。但是，我們平常心看待，持續追蹤胚囊、胎兒心跳、胎兒大小，都如正常的胎兒一步步長大。懷孕八周的時候，夫妻也按照原定計劃，移民出國。在國外也順利找到合適的醫師，接手後續的產檢。
產檢期間，安排了羊膜穿刺、羊水檢查，作為最後的把關。幸運的是羊水報告結果是正常型，終於可以放下心中的染色體大石。這同時也證明了，我們先前對於 PGS 報告的判讀、推理，是對的。
許多患者常常感到疑惑：既然 PGS 報告註明「異常」，為什麼植入後羊水報告會變成正常？為什麼 21 號染色體減少可以植入？
大眾所熟知的唐氏症，是 21 號染色體「多一條」。而這顆胚胎的報告是 21 號染色體「減少」，這意味著它只是某些細胞缺少染色體，與唐氏症的病理機制完全不同，因此生下唐氏症寶寶的機率極低。
當然，懷孕後也不是一帆風順，還有最後的羊水檢查。但是，我們平常心看待，持續追蹤胚囊、胎兒心跳、胎兒大小，都如正常的胎兒一步步長大。懷孕八周的時候，夫妻也按照原定計劃，移民出國。在國外也順利找到合適的醫師，接手後續的產檢。
產檢期間，安排了羊膜穿刺、羊水檢查，作為最後的把關。幸運的是羊水報告結果是正常型，終於可以放下心中的染色體大石。這同時也證明了，我們先前對於 PGS 報告的判讀、推理，是對的。
醫學新知：鑲嵌型胚胎能生出正常寶寶
胚胎自我修復 及 PGS 偽異常的醫療局限
許多患者常常感到疑惑：既然 PGS 報告註明「異常」，為什麼植入後羊水報告會變成正常？為什麼 21 號染色體減少可以植入？
21 號染色體「減少」與唐氏症不同
大眾所熟知的唐氏症，是 21 號染色體「多一條」。而這顆胚胎的報告是 21 號染色體「減少」，這意味著它只是某些細胞缺少染色體，與唐氏症的病理機制完全不同，因此生下唐氏症寶寶的機率極低。
胚胎的「自我修復與細胞淘汰」機制
目前的生殖醫學廣泛認為，胚胎在體內發育分裂的過程中，具備自我篩選能力。它會優先保留較健康的細胞來發育成「胎兒本體」，而將那些有瑕疵、異常的細胞「推」到發育成外圍胎盤。這就是為什麼高鑲嵌胚胎仍能發育成完全健康正常的胎兒。
PGS 採樣「偽異常」的科學局限
PGS 篩檢是抽取囊胚外圍的幾顆細胞進行化驗。有時候，整顆胚胎其實絕大多數都是正常的，但採樣時剛好意外採樣到那極少數出現分裂異常的胚胎細胞，導致報告呈現「異常」，這在臨床上被稱為偽異常。這樣的胚胎植入後，有機會是正常胎兒。
李日升醫師重要提醒：雖然目前已有眾多成功案例證實鑲嵌型胚胎能孕育健康寶寶，但臨床實務上，凡是植入鑲嵌型胚胎懷孕的媽咪，強烈建議在孕期 16-20 週時，務必安排羊膜穿刺與羊水基因晶片檢查，進行最終的染色體確認。
李日升醫師重要提醒：雖然目前已有眾多成功案例證實鑲嵌型胚胎能孕育健康寶寶，但臨床實務上，凡是植入鑲嵌型胚胎懷孕的媽咪，強烈建議在孕期 16-20 週時，務必安排羊膜穿刺與羊水基因晶片檢查，進行最終的染色體確認。
想多了解 PGS 採樣及鑲嵌型胚胎比例判讀，請看這篇2018年國際文獻分析染色體鑲嵌型胚胎植入
看著寶寶順利通過羊水檢驗的捷報，這份振奮與感動是無法言喻的。
這對夫妻因為時間有限，經過反覆的思考與評估，雖然沒有再次取卵、也沒有進行ERA檢驗，最終能夠順利懷孕。放榜前，醫師其實也是很忐忑不安。然而，最擔心不是沒有懷孕，最擔心的其實是如果真的懷孕，會不會羊水檢驗沒有通過，最後白忙一場。
感謝上天的安排……
門診諮詢
可以找日升，祝福大家早日生。
參考資料
註 1.
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結語｜李日升醫師觀點：不完美的胚胎，也能成就完美的結局
看著寶寶順利通過羊水檢驗的捷報，這份振奮與感動是無法言喻的。
這對夫妻因為時間有限，經過反覆的思考與評估，雖然沒有再次取卵、也沒有進行ERA檢驗，最終能夠順利懷孕。放榜前，醫師其實也是很忐忑不安。然而，最擔心不是沒有懷孕，最擔心的其實是如果真的懷孕，會不會羊水檢驗沒有通過，最後白忙一場。
感謝上天的安排……
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可以找日升，祝福大家早日生。
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