「明明胚胎等級很好，為什麼還是沒有懷孕？」
「明明胚胎成功著床，為什麼後來還是流產？」
事實上，胚胎外觀等級好，不代表染色體一定正常。胚胎染色體異常，是造成著床失敗、早期流產與胎停最常見的原因之一。
PGS （大家最耳熟能詳的名字，現在醫學文獻正式名稱為 PGT-A）正是目前試管嬰兒療程中，評估胚胎染色體的重要工具。這篇文章將帶你了解 PGS 的原理、適合族群、檢查流程、報告判讀、成功率與常見迷思，一次看懂胚胎染色體篩檢。
📋 PGS 完整指南：快速導覽
一、 什麼是 PGS / PGT-A / 胚胎著床前染色體篩檢？
胚胎著床前染色體篩檢，是試管嬰兒療程中用來評估胚胎染色體狀況的一種檢查。
大家最耳熟能詳的名稱是 PGS（Preimplantation Genetic Screening）；目前醫學文獻正式名稱則是 PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）。為了讓文章比較容易閱讀，本文會沿用大家最熟悉的名稱「PGS」來說明。
簡單來說，PGS 的目的，就是在胚胎植入前，先了解胚胎的染色體數量是否正常。
正常人體細胞共有 46 條染色體，也就是 23 對，其中一半來自卵子，另一半來自精子。如果精子、卵子或胚胎在形成與發育過程中，出現染色體多一條、少一條或其他染色體異常，就可能影響胚胎著床、增加早期流產與胎停風險，部分染色體異常也可能造成胎兒先天染色體疾病。
因此，在試管嬰兒療程中，胚胎培養成囊胚後，可以從胚胎外圈、未來形成胎盤的滋養層細胞（Trophectoderm, TE）採集少量細胞，進一步進行染色體分析。
需要特別注意的是，PGS 是檢查，不是治療。
PGS 並不會讓胚胎變得更好，也無法修復染色體異常。它真正的作用，是幫助我們了解每一顆胚胎的染色體狀況，並在多顆胚胎當中，優先選擇染色體正常的胚胎，作為後續植入的重要參考依據。
二、 為什麼需要 PGS ? 染色體異常是流產最常見的原因
許多夫妻在試管療程中最困惑的問題是：
「明明胚胎等級很好，為什麼還是沒有懷孕？」
「明明胚胎成功著床，為什麼後來還是流產？」
事實上，胚胎外觀看起來很好，並不代表染色體一定正常。
在門診臨床經驗以及目前醫學研究中，我們發現胚胎染色體異常，是造成胚胎無法著床、早期流產以及胎停最常見的原因之一。人體正常細胞共有 46 條染色體（23 對）。當胚胎形成過程中出現染色體多一條、少一條，或其他染色體異常時，即使胚胎能夠成功發育到囊胚階段，仍然可能無法順利著床，或在懷孕早期停止發育。
最常見的染色體異常疾病包括：
- 唐氏症（21 號染色體多一條）
- 愛德華氏症（18 號染色體多一條）
- 巴陶氏症（13 號染色體多一條）
PGS 的目的並不是讓胚胎變得更好，而是協助我們從眾多胚胎當中，優先找出染色體正常的胚胎，提高單次植入效率，並降低流產與胎停風險。換句話說，胚胎等級是在評估胚胎「長得好不好看」；而 PGS 則是在評估胚胎「染色體是否正常」。兩者提供的是不同層面的資訊，需要綜合評估。
三、 哪些人適合 PGS ?
了解 PGS 的價值之後，下一個問題往往不是「PGS 好不好」，而是：
「我適合做 PGS 嗎？」
事實上，PGS 並不是每個人都必須接受的檢查。某些療程之中，PGS 有機會提高挑選胚胎的效率；但對另外一些情況而言，未必能改變最終結果。因此，真正重要的不是跟風做檢查，而是了解自己是否屬於適合的族群。
目前臨床上，較常建議考慮 PGS 的情況，包括高齡備孕、反覆流產、反覆植入失敗、夫妻染色體異常，或希望在有限生育時間裡提高效率的夫妻。
高齡備孕
隨著女性年齡增加，卵子的染色體異常比例會逐漸上升。即使成功形成胚胎，也可能因為染色體異常而無法著床、早期流產或胎停。因此，對於高齡備孕女性而言，PGS 有機會協助挑選染色體正常的胚胎，提高單次植入效率。
反覆植入失敗
如果已經擁有外觀等級不錯的胚胎，子宮環境也沒有發現明顯異常，但仍然反覆植入失敗，除了需要評估子宮環境、免疫與血栓因素之外，也需要再次考慮胚胎染色體異常的可能性。若流產原因與胚胎染色體異常有關，PGS 有機會降低再次因染色體異常而流產的風險。
如果已經擁有品質不錯的胚胎，子宮環境也沒有發現明顯異常，但仍然反覆植入失敗，胚胎染色體異常也是需要考慮的原因之一。這時候，PGS 可以提供胚胎外觀之外的資訊，幫助我們了解胚胎的染色體狀況，並在多顆胚胎中，優先選擇染色體正常的胚胎進行植入。
如果在反覆植入失敗後，經過進一步評估，可能還需要接受免疫、血栓或其他進階治療。當療程已經進入這個階段時，也可以與醫師討論是否搭配 PGS，希望在投入更多治療之前，先進一步確認胚胎的染色體狀況。
需要注意的是，PGS 能提供的是胚胎染色體的資訊，並不能解決所有造成反覆植入失敗的問題，也不能保證提高最終活產機會。因此，是否需要進行 PGS，仍應根據過去的胚胎數量、植入結果以及整體療程規劃個別評估。
夫妻染色體異常
有時門診會遇到夫妻其中一方帶有染色體平衡轉位（Balanced Translocation）、倒位或其他染色體結構異常。這些帶因者本身可能沒有明顯的健康問題，但在形成精子或卵子的過程中，產生染色體異常胚胎的機會可能增加，因此也可能增加胚胎無法正常發育、流產或胎停的風險。
如果夫妻染色體檢查已經發現異常，胚胎檢測的方式就需要更加謹慎。因為不同類型的染色體異常，適合的檢測方法並不完全相同，不能單純把所有情況都視為一般的 PGS。
因此，在進行試管嬰兒療程前，建議先由生殖醫學醫師根據染色體異常的種類，評估目前可行的胚胎檢測方式；必要時再搭配遺傳諮詢，討論後續療程策略。
希望提高單次植入效率
除了上述醫療因素之外，也有部分夫妻選擇 PGS，是希望在有限的生育時間裡，提高挑選胚胎的效率。
特別是在有職涯規劃、移民計畫、二胎規劃，或已經擁有多顆囊胚的情況下，許多人會希望優先了解胚胎的染色體狀況，作為植入順序的重要參考。
對這些家庭而言，PGS 真正想節省的，往往不是一次植入的費用，而是反覆等待與嘗試的時間。
李日升醫師觀點
我通常不會用「該不該做 PGS」來思考，而是會先討論：
「這項檢查能否幫助我們解決目前最大的問題？」
對某些療程來說，PGS 可以提供非常重要的資訊；但對另外一些夫妻而言，胚胎數量、子宮環境或年齡因素，可能才是更值得優先處理的問題。因此，PGS 並不是越早做越好，也不是每個人都必須做，而是需要根據個人的生育目標與療程規劃來決定。
「這項檢查能否幫助我們解決目前最大的問題？」
對某些療程來說，PGS 可以提供非常重要的資訊；但對另外一些夫妻而言，胚胎數量、子宮環境或年齡因素，可能才是更值得優先處理的問題。因此，PGS 並不是越早做越好，也不是每個人都必須做，而是需要根據個人的生育目標與療程規劃來決定。
四、 PGS 完整流程，了解 PGS 的每一步
第一次接觸 PGS 時，許多人最常問的是：
「PGS 到底是怎麼做的？」
「會不會傷害胚胎？」
「是不是要重新取卵一次？」
事實上，PGS 並不是額外增加一個新的療程，而是在原本試管嬰兒療程當中，多加入一個胚胎染色體分析的步驟。
整個流程大致可以分成四個階段：
培養囊胚 → 胚胎採樣 → 胚胎冷凍與染色體分析 → 報告判讀與胚胎選擇
第一步：培養囊胚
卵子與精子結合，成為受精卵之後，會在胚胎實驗室持續培養約 5～7 天。如果發育成囊胚（Blastocyst），這個階段的胚胎擁有足夠的胚胎細胞，因此較適合進行後續的胚胎採樣與染色體分析。
因此，目前主流的 PGS 檢測大多採用「囊胚培養＋囊胚採樣」的方式進行。
第二步：胚胎採樣
當胚胎發育到囊胚階段後，胚胎師會利用顯微操作技術，從胚胎的外圈細胞（未來形成胎盤的滋養層細胞 Trophectoderm, TE）取出少量細胞進行分析。
由於採樣的位置並不是未來形成胎兒的內細胞團（Inner Cell Mass, ICM），因此對胚胎本身的影響相對較小。
第三步：胚胎冷凍與染色體分析
完成採樣後，胚胎通常會先冷凍保存。取出的細胞檢體則送往基因實驗室進行染色體分析，檢查細胞內是否存在染色體異常（多一條、少一條或其他染色體異常）。分析過程通常需要數天到數週不等，依不同實驗室而有所差異。
第四步：報告判讀與胚胎選擇
染色體分析報告完成後，醫師會依照結果，搭配胚胎等級、發育狀況以及個人體況，討論後續植入策略。
需要注意的是，PGS 雖然能提供重要的胚胎資訊，但並不是唯一的評估方式。胚胎外觀、發育速度以及子宮著床環境，都是影響最終懷孕結果的重要因素。
因此，PGS 提供的是重要資訊，但並不是唯一決定成功與否的因素。
李日升醫師觀點
很多人以為 PGS 是一種治療。事實上，PGS 並不會讓胚胎變得更好，也不會改善胚胎的染色體狀況。PGS 真正的價值，是幫助我們更了解胚胎，並在有限的生育時間裡，提高挑選胚胎的效率。
因此，PGS 的目的不是改變胚胎，而是幫助我們做出更好的選擇。
五、 PGS 報告如何解讀？正常、異常與鑲嵌型胚胎的差異
「PGS 報告怎麼看？」
雖然不同實驗室的報告格式可能略有差異，但大多數結果都可以分成三種類型：
- 正常胚胎（Euploid）
- 異常胚胎（Aneuploid）
- 鑲嵌型胚胎（Mosaic）
了解這三種結果的差異，是判斷後續植入策略的重要基礎。
正常胚胎 Euploid
Euploid 代表胚胎擁有正常的染色體數量。一般而言，Euploid 胚胎擁有較高的著床率、較低的流產率，也是大多數試管療程優先考慮植入的胚胎。
然而，Euploid 並不代表完美胚胎。PGS 主要是分析胚胎的染色體數量與部分染色體結構異常，無法檢查所有遺傳疾病。譬如台灣常見的地中海型貧血（Thalassemia）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、蠶豆症（G6PD）等疾病，都需要透過其他基因檢測方式進一步分析。
另外，Euploid 也不代表一定成功懷孕。胚胎是否順利著床，仍然會受到子宮環境、植入時間、免疫、血栓以及其他因素影響。因此，Euploid 可以提高成功機會，但並不是成功保證。
異常胚胎 Aneuploid
「Aneuploid 異常胚胎」代表胚胎存在染色體數量異常。
例如：
- 21 號染色體多一條（唐氏症）
- 18 號染色體多一條（愛德華氏症）
- 13 號染色體多一條（巴陶氏症）
- 染色體缺失或增加
Aneuploid 異常胚胎形成的最常見原因是年齡。隨著女性年齡增加，卵子在分裂過程中發生染色體異常的機率也會逐漸上升，因此胚胎染色體異常比例會明顯增加。
鑲嵌型胚胎 Mosaic
為什麼會有鑲嵌型胚胎？
胚胎從受精卵開始，會一路分裂成許多細胞。在這個過程中，少數細胞可能在染色體複製或分裂時出現異常，因此同一顆胚胎理論上可能同時存在正常與異常細胞，就形成了所謂的 Mosaic（鑲嵌型胚胎）。
需要注意的是，PGS 分析的是從胚胎外圈滋養層採集的少量細胞，因此 Mosaic 報告反映的是「採樣細胞呈現正常與異常訊號混合的結果」，並不能百分之百代表整顆胚胎所有細胞的實際狀況。
簡單來說，Mosaic 並不是完全正常，也不是完全異常，而是介於兩者之間的一種特殊狀態。過去許多 Mosaic 胚胎會被直接判定為異常胚胎。但隨著醫學進步，我們逐漸發現部分 Mosaic 鑲嵌型胚胎仍有機會成功懷孕，並通過羊水檢查、生下健康寶寶。
因此，當遇到 Mosaic 結果時，通常需要根據以下幾個因素綜合評估：
- 異常染色體種類
- Mosaic 比例高低
- 異常染色體是增加還是缺失
- 是否屬於片段型異常
再進一步討論後續的植入策略。
胚胎等級與 PGS 結果並不完全相同
有些外觀漂亮的 5AA 胚胎，仍然可能是 Aneuploid 異常胚胎；而有些外觀普通的 3BB 胚胎，卻可能擁有正常的染色體結果。
因此，胚胎等級是在評估胚胎的發育狀況，而 PGS 則是在評估胚胎的染色體狀況。兩者提供的是不同層面的資訊，需要一起綜合判斷。
PGS 報告只是答案的一部分
PGS 報告可以提供重要的胚胎資訊，但並不能完全預測懷孕結果。因此，醫師在判讀報告時，除了染色體結果之外，也會同時參考胚胎等級、發育速度以及個人體況，制定最適合的植入計畫。
下一章，我們將討論許多人最關心的問題：
「PGS 正常，是不是就一定能成功懷孕？」
六、PGS 正常胚胎，植入一定會成功嗎？
完成 PGS 後，大家（包含李醫師本人）最期待看到的結果，就是：「Euploid 正常胚胎」。
然而，當拿到正常報告後，另一個問題也經常出現：「既然胚胎染色體正常，是不是就一定能成功懷孕？」答案是：不一定。
PGS 的確能幫助我們排除染色體異常的胚胎，有機會提高單次植入成功率，並降低胚胎染色體異常流產風險。但即使植入的是 Euploid 正常胚胎，仍然有可能遇到未著床、胎停或流產的情況。
原因很簡單。成功懷孕從來不是只有胚胎的問題。胚胎重要，但子宮環境同樣重要。大家可以把胚胎想像成一顆種子。PGS 能幫助我們先了解種子的染色體狀況，但種子能否順利發芽，仍然需要適合的土壤。
因此，即使胚胎染色體正常，仍然可能受到以下因素影響：
- 子宮內膜厚度不足
- 子宮內膜息肉或沾黏
- 子宮內膜慢性發炎
- 輸卵管水腫
- 子宮肌瘤或子宮腺肌症
這些問題都有可能影響胚胎著床與後續發育。
植入時間也可能影響結果
除了子宮環境之外，植入時間是否符合體質、體況也是重要因素之一。經驗上，大部分女性的著床窗口會落在相對固定的時間點。
但少部分特殊體質或特殊體況的女性，胚胎的著床窗口可能提早或延後。如果植入時間與子宮內膜最適合接受胚胎的時間不同步，即使植入 Euploid 正常胚胎，仍然可能無法順利著床。這也是為什麼部分女性在植入失敗後，會考慮進一步接受 ERA 等相關檢查。
子宮免疫異常與血栓異常
有些女性雖然擁有正常胚胎，但仍可能存在其他影響懷孕的因素。
例如：
- 免疫系統異常活化
- 血栓凝血系統功能異常
- 內膜血流供應不足
- 慢性內科疾病
這些因素都有可能影響胚胎著床後的持續發育。
PGS 正常，是提高機會，而不是保證成功。PGS 最重要的價值，在於幫助我們優先找出染色體正常的胚胎、排除染色體異常胚胎。PGS 有機會提高植入成功率、降低流產風險，也能減少把時間花在染色體異常胚胎上的機會。但 PGS 並不能解決所有影響懷孕的問題。
因此，當 Euploid 胚胎植入失敗時，並不代表 PGS 沒有價值，而是提醒我們需要進一步思考：除了胚胎之外，是否還有其他環節需要調整？
李日升醫師觀點
在門診中，我最常遇到的問題之一就是：
「醫師，我的胚胎明明是 Euploid，為什麼還是沒有成功？」
其實，PGS 解決的是胚胎染色體的問題，但成功懷孕還需要子宮環境、植入時間以及母體狀況共同配合。因此，我會把 PGS 視為提高成功率的重要工具，而不是保證成功的答案。真正重要的，不是追求一份完美的報告，而是找出影響懷孕的關鍵因素，讓下一次療程比上一次更接近成功。
七、 PGS 辦得到與辦不到的事：了解 PGS 的能力與限制
了解 PGS 之後，許多夫妻心裡都會出現一個問題：
「既然 PGS 這麼重要，那是不是做了 PGS 就萬無一失？」
答案是：不是。
PGS 是現代生殖醫學非常重要的工具，但它並不是萬能的。了解 PGS 辦得到與辦不到的事，才能對療程有更完整的了解，更容易找到最適合自己的選擇。
PGS 辦得到的事：協助區分胚胎染色體狀況
PGS 最重要的價值，就是幫助我們分析胚胎的染色體狀況。在多顆胚胎之中，區分正常胚胎（Euploid）、異常胚胎（Aneuploid）以及鑲嵌型胚胎（Mosaic），作為後續植入策略的重要參考依據。
PGS 辦得到的事：有機會提高單次植入的效率與成功機會
有些外觀等級相同的胚胎，染色體結果卻完全不同。PGS 可以提供胚胎外觀之外的資訊，協助醫師與夫妻在多顆胚胎中，選擇較適合優先植入的胚胎。
對於後續預計接受免疫、血栓或其他進階治療的療程，也可以與醫師討論是否搭配 PGS，先進一步了解胚胎染色體狀況，作為植入順序與後續治療規劃的參考。
PGS 辦不到的事：讓胚胎變好
PGS 辦不到的事：檢查所有遺傳疾病
PGS 分析的是胚胎染色體數量與部分染色體結構異常。PGS 無法檢驗基因疾病，譬如：地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、血友病、蠶豆症或其他單基因遺傳疾病，這些疾病通常需要透過其他基因檢測方式進一步分析。
PGS 辦不到的事：代替產前檢查
即便植入 PGS 正常胚胎，懷孕後仍然需要接受例行性的產前檢查。產前檢查中的特殊項目：包括第一孕期檢查（初期唐氏症篩檢）、羊膜穿刺加上羊水晶片、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）等，都有各自不同的角色與價值。
了解限制，才能真正發揮 PGS 的價值
許多人在接觸 PGS 時，容易在兩個極端之間擺盪。有人認為 PGS 可以解決所有問題；也有人認為 PGS 既然不能保證成功，就完全沒有必要。事實上，這兩種想法都不完全正確。PGS 的價值，不在於保證成功，而是在有限的生育時間裡，提供更多資訊，幫助我們做出更有效率的選擇。
八、 關於 PGS，你該打破的迷思
隨著 PGS 越來越普及，網路、社群以及 AI 提供的資訊也越來越多。然而，其中有不少觀念其實並不完全正確，甚至可能影響療程的判斷。以下整理我在門診中最常被問到的幾個問題，希望可以幫助大家更完整地認識 PGS。
迷思一：PGS 正常，就一定能成功懷孕？
不是。
PGS 可以幫助我們挑選染色體正常的胚胎，提高植入效率，並降低因染色體異常造成的流產風險。但成功懷孕除了胚胎之外，還需要良好的子宮內膜環境、適當的植入時間、免疫、血栓以及其他身體狀況共同配合。
簡單來說，PGS 正常胚胎，代表植入後成功的機會提高，但並不是成功保證。
迷思二：年輕女性就不需要做 PGS？
不一定。
年齡確實是影響胚胎染色體是否異常的最重要因素。經驗與臨床觀察發現，年輕女性的正常胚胎比例比較高。然而，這不代表年輕女性的胚胎一定是正常，仍有一定機會出現染色體異常胚胎。另外，如果因反覆流產、反覆植入失敗、夫妻染色體異常或其他特殊情況，也可以考慮將 PGS 納入療程規劃。
是否適合接受 PGS，不能只看年齡，而應根據整體療程規劃、生育目標以及個人體況綜合評估。
迷思三：PGS 會傷害胚胎嗎？
這也是許多夫妻最擔心的問題之一。
目前主流的 PGS 檢測，是在囊胚階段進行胚胎採樣，採集的位置主要是未來形成胎盤的滋養層細胞（Trophectoderm, TE），而不是未來形成胎兒的內細胞團（Inner Cell Mass, ICM）。
在成熟的胚胎實驗室與標準化操作下，囊胚採樣造成胚胎損傷的風險通常很低，但並不是完全沒有風險。因此，實驗室經驗、胚胎品質與操作技術仍然相當重要。
迷思四：PGS 異常胚胎一定不能生？
不一定。
如果 PGS 報告明確顯示 Aneuploid 染色體異常，目前臨床上通常不會列入常規優先植入的選項。
但如果 PGS 報告顯示是 Mosaic（鑲嵌型）胚胎，情況就沒有這麼單純。部分 Mosaic 胚胎仍有機會成功懷孕，甚至生下健康寶寶。因此，遇到 Mosaic 鑲嵌型報告時，通常需要根據染色體異常類型、鑲嵌比例、異常染色體是增加或缺失，以及是否為片段型異常等因素，與醫師詳細討論是否適合植入，以及可能的植入風險，而不是直接判定「不能植入」。
迷思五：做了 PGS，就可以取代所有產前檢查嗎？
不能。
PGS 是在胚胎植入前進行的染色體篩檢，主要目的是分析胚胎的染色體數量與部分結構異常，協助挑選較適合植入的胚胎。
然而，PGS 並不能取代懷孕後的產前檢查。即使植入的是 Euploid 正常胚胎，懷孕後仍然建議依照產檢時程，接受第一孕期檢查、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）、羊膜穿刺、羊水晶片等檢查。
因為 PGS 與產前檢查的目的並不相同。PGS 是在懷孕前協助挑選胚胎；而產前檢查則是在懷孕後確認胎兒的發育狀況與健康情形。兩者各有不同的角色，彼此無法完全取代，而是在不同階段，共同守護胎兒健康。
正確認識 PGS，發揮它最大的價值
PGS 是現代生殖醫學的重要工具，但它不是萬能，也不是每個人都一定需要。
真正重要的不是盲目追求最新的技術，而是了解每一項檢查的目的、能力與限制，再依照自己的體況、生育規劃與療程目標，選擇最適合自己的治療策略。
對生殖醫學而言，適合自己的檢查，往往比做更多檢查更重要。
九、 結語：李日升醫師的觀點
在門診中，許多夫妻都會問我：「醫師，我到底要不要做 PGS？」
我的回答很少只有「要」或「不要」。
因為 PGS 並不是每個人都一定需要，也不是做了就一定成功。真正重要的，是先了解自己想解決的是什麼問題，再決定這項檢查是否適合自己。
如果希望降低胚胎染色體異常造成的流產風險、提高挑選胚胎的效率，或是因高齡、反覆流產、反覆植入失敗等情況需要更多資訊，PGS 就有機會成為療程中非常重要的工具。
但如果期待 PGS 能保證成功懷孕、保證胎兒完全健康，或解決所有影響著床的問題，那就超出了 PGS 本身能做到的範圍。
在我看來，PGS 的真正價值，不是讓胚胎變得更好，而是幫助我們更了解胚胎，在有限的生育時間裡，優先「排除沒有機會的胚胎，挑選較適合植入的胚胎」。
生殖醫學沒有「百分之百」
每一次療程、每一份檢查報告、每一次植入結果，都只是拼圖中的一部分。我們的工作，就是把這些資訊一片一片拼起來，找出最適合的治療方向。因此，我始終相信，真正提高試管成功率的方法，不是做最多的檢查，也不是使用最新的技術，而是在正確的時間，為適合的人選擇適合的治療。
