我們都知道胚胎染色體異常是造成習慣性流產與植入失敗的主要原因。根據文獻分析，一半以上的流產是因為胚胎染色體異常導致。但胚胎染色體檢測（PGS/PGT-A/SR）能否改善懷孕機會、或是降低流產機會，目前國際研究結果並不一致。
這篇 2026 年日本前瞻性研究發現，如果遇到重複植入失敗、或是習慣性流產、或染色體結構異常，分析 218 位女性植入染色體檢測後的胚胎，植入後整體臨床懷孕率較高、流產率較低。
大家好，我是李日升醫師，找日升早日生。
這次要介紹一篇 2026 年刊登在《Reproductive Medicine and Biology》的前瞻性研究（prospective study），由日本大阪大學和另外 3 家生殖醫學中心，在日本「先進醫療 B」的制度下進行。研究想知道：重複植入失敗、習慣性流產，或夫妻有染色體結構異常的人，做了胚胎染色體檢測後，懷孕結果是不是比較好。
這篇研究發現，218 位女性植入檢測後的胚胎，看到胚囊的臨床懷孕率 57.8%（126/218），比日本全國登記資料依年齡推估的 42.4% 高；流產率 15.9%（20/126），比推估的 23.4% 低。不過研究的主要指標，也就是第一次植入後懷孕 12–13 週仍有胎兒心跳的持續懷孕率 48.6%（106/218），和 42.4% 相比沒有達到統計上顯著差異。
依年齡分組來看（探索性分析），35–39 歲與 40–42 歲兩組的懷孕率高於對照基準；未滿 35 歲組沒有達到統計上顯著差異，有沒有幫助還無法判斷。不過，這是只有一組病人的研究，沒有同時期的對照組，研究團隊也強調，這些結果只能說是「有關聯」，不能證明是檢查本身造成的。
為什麼要檢查胚胎的染色體？
論文提到，年紀越大，懷孕率越低、流產率越高，一個主要原因是胚胎染色體異常：20 幾歲後半的女性，胚胎染色體異常機會僅大約四分之一，但是到了 45 歲，約有 90% 的胚胎有染色體異常情形；流產胚胎統計大約有 67% 和胚胎染色體異常有關。同時，習慣性流產的人，以及夫妻有染色體結構異常的人，即使年紀輕，胚胎染色體異常的比例也比較高。
然而，挑選胚胎主要還是看外觀。外觀漂亮的胚胎，染色體不一定正常；外觀普通的，也可能正常，所以才會想在植入前直接檢查染色體。
胚胎著床前基因檢測（preimplantation genetic testing, PGT），是從囊胚外層的滋養外胚層（trophectoderm）取下少量細胞，分析胚胎的染色體或基因。其中 PGS / PGT-A（PGT for aneuploidy）檢查染色體數目異常，PGT-SR（PGT for structural rearrangements）檢查染色體結構異常。這篇論文把兩者合在一起分析，下面合稱「胚胎染色體檢測（PGT-A/SR）」。
其實 PGT-A 有沒有機會改善懷孕率或流產率，目前研究並沒有一致結果。觀察性研究顯示，和沒有做 PGT 的胚胎相比，經 PGT-A 挑選的胚胎活產率較高、流產率較低，年紀較大的女性尤其明顯。但也有統合分析研究（把多篇研究合起來分析）統計結果只看到流產率下降；另外一個針對年輕女性的隨機對照試驗研究分析（隨機分成做與不做檢測兩組比較）也沒有看到特別的好處。
論文提到，因為結果不一致，歐洲人類生殖與胚胎學會（ESHRE）、美國生殖醫學會（ASRM）和英國人類受精與胚胎管理局（HFEA）等國際醫學學會，不建議所有不孕病人都做 PGS/PGT-A。
日本的「先進醫療 B」是什麼？為什麼要做這個研究？
日本婦產科學會（Japan Society of Obstetrics and Gynecology, JSOG）在 2021 年的指引中，把 PGT-A/SR 列為 B 級建議（建議使用）。然而 2022 年 4 月日本把許多不孕治療納入健保給付時，PGT-A/SR 因為缺少嚴格監測的國內臨床試驗，沒有被納入。
論文說明，日本禁止混合診療（mixed medical care），如果自費做 PGT-A/SR，整個試管療程都要跟著自費，經濟負擔很大，很多病人因此放棄。日本為了累積日後決定是否將 PGT-A 納入健保所需的證據，大阪大學和 JSOG 指定的合作院所，在「先進醫療 B（Advanced Medical Care B）」的架構下進行這個研究，目的是看檢查是否「伴隨」較好的懷孕結果。
【給台灣讀者的提醒】先進醫療 B 是日本的制度。台灣的規定與補助方式不同，文中提到的日本制度與自費情形，不能直接套用到台灣。
研究流程
這是一個單組、前瞻性、多中心的研究，在日本 4 家 JSOG 核可的院所進行，2023 年 4 月開始收案。
參加的夫妻要以健保做試管、夫妻雙方都滿 18 歲，並且依 JSOG 2021 年的 PGT 聲明，至少符合下列一項：重複植入失敗（recurrent implantation failure）、習慣性流產（recurrent pregnancy loss），或夫妻任一方確認有染色體結構異常。
囊胚通常在受精後第 5 或 6 天切片，取大約 5–10 個滋養外胚層細胞，切片後立即冷凍；細胞送到同一個中央檢驗單位（Takara Bio），用次世代定序（next-generation sequencing, NGS）分析。
胚胎依 JSOG 的標準分成四類：A 類是整倍體（染色體數目正常）；B 類是整倍體，但疑似鑲嵌型（mosaic，切片細胞中約 30%–80% 呈現異常）；C 類是非整倍體（染色體數目異常）；D 類是無法得到可靠的結果。
研究分析的是每位女性第一次用 A 類或 B 類胚胎做的單顆冷凍囊胚植入。內膜準備用自然週期或全藥物週期（hormone replacement cycle），依各院所習慣。
主要結果是「每次植入的持續懷孕率」，定義是懷孕 12 週 0 天到 13 週 6 天之間，陰道超音波仍看得到胎兒心跳。另外也分析臨床懷孕率（超音波看到子宮內有胚囊）、每次臨床懷孕的流產率，以及包含生化懷孕（抽血驗孕 hCG 陽性）在內的著床率。（懷孕滿13週6天後，流產率大幅降低，因此以此時間作為目標）
對照的部分，研究沒有另外收一組不做檢測的病人，而是拿日本全國人工生殖登記資料（JSOG 2018–2019 年）各年齡層「取卵後第一次植入」的臨床懷孕率，照這個研究病人的年齡比例換算，當作「如果沒有做 PGT-A/SR，預期會有的懷孕率」，也就是對照基準。流產率的對照基準，則是登記資料的 22 週前流產率乘以 0.90，用來估算 12 週前的流產率。
不過要注意，登記資料沒有 12 週的持續懷孕率，所以主要比較是拿研究組的「持續懷孕率」，去比登記資料的「臨床懷孕率」。看到胚囊之後、到 12–13 週之前的流產，會讓研究組的數字變低，卻不會反映在登記資料上。研究團隊說這是「保守、但不對等」的比較，所以事先另外比較臨床懷孕率，讓兩邊用同一個標準。不過，這只是輔助分析，不能取代主要結果。
研究流程整理成下面這張圖。
展開原文圖說（English）
Figure 1. Flowchart of patient enrollment, PGT-A/SR procedures, and embryo transfer in the Advanced Medical Care B study. Study flow diagram showing the number of patients at each stage from consent through registration, PGT-A/SR, and embryo transfer, together with reasons for exclusion or discontinuation at each step. *All 29 patients had obtained at least one category A/B embryo but did not proceed to embryo transfer for reasons unrelated to embryo availability. PGT-A/SR, preimplantation genetic testing for aneuploidy and structural rearrangements.
圖 1 中文翻譯：先進醫療 B 研究中，病人收案、PGT-A/SR 檢測與胚胎植入的流程圖。研究流程圖呈現從簽署同意、登記、PGT-A/SR 到胚胎植入，每個階段的病人數，以及每一步排除或中止的原因。*這 29 位病人都已得到至少 1 顆 A/B 類胚胎，但因為和是否有胚胎可用無關的原因，沒有進行胚胎植入。PGT-A/SR：胚胎染色體檢測（檢查染色體數目與結構異常）。
圖片出處：Takiuchi et al., Reprod Med Biol 2026, Figure 1（CC BY-NC-ND，原圖未修改）。
這張圖左邊是主要流程，右邊是每一步離開研究的人數與原因。2023 年 4 月到 2024 年 1 月，377 對夫妻簽署同意書，排除 2 對後 375 對完成登記；31 對在檢測前中止，最後 344 對做了 PGT-A/SR。
檢測後，有 29 對雖然有 A/B 類胚胎，但沒有進行植入；另外 97 對沒有植入，其中 84 對是沒有得到可植入的 A/B 類胚胎。最後 218 對完成植入。
參加研究的是哪些夫妻？
做 PGT-A/SR 的 344 對夫妻中，重複植入失敗 65.7%（226 對）、習慣性流產 29.1%（100 對）、染色體結構異常 7.0%（24 對）；有些人同時符合不只一項，所以加起來超過 100%。女性年齡中位數 38.0 歲，72.1%（248 對）還沒有小孩。
這 344 對共切片 1,253 顆囊胚：A 類 42.5%（532 顆）、B 類 13.0%（163 顆）、C 類 44.5%（557 顆）、D 類 0.1%（1 顆）。同時，有 24.4%（84 對）沒有得到任何 A 類或 B 類胚胎。
| 項目（做 PGT-A/SR 的夫妻） | 數值 |
|---|---|
| 夫妻 | 344 對（夫妻合計一對） |
| 重複植入失敗 | 65.7% (226) |
| 習慣性流產 | 29.1% (100) |
| 染色體結構異常 | 7.0% (24) |
| 女性年齡（歲；中位數） | 38.0 |
| 男性年齡（歲；中位數） | 39.0 |
| 目前沒有小孩 | 72.1% (248) |
| 女性有染色體異常 | 3.2% (11) |
| 男性有染色體異常 | 1.7% (6) |
| 本人或配偶有染色體結構異常（未明確分類） | 2.9% (10) |
| 送檢胚胎總數（顆） | 1253 |
| A 類／B 類／C 類／D 類（顆）胚胎 | 532／163／557／1 |
| 沒有任何 A 類或 B 類胚胎 | 24.4% (84) |
比例 (人數)；適應症可重複，加總超過 100%。完整表格請見原文 Table 1。
完成植入的 218 位女性，年齡中位數 37.0 歲。植入的囊胚外觀（Gardner 分級，一種囊胚外觀的評分方式）屬於好（AA、AB、BA）的有 37.3%（81 顆）、中等 45.1%（98 顆）、較差 18.0%（39 顆）；大多數植入的是 A 類胚胎，90.8%（198 顆），B 類 9.2%（20 顆）。
| 項目（完成植入的女性，每人 1 次單顆植入） | 數值 |
|---|---|
| 人數 | 218 |
| 重複植入失敗 | 63.8% (139) |
| 習慣性流產 | 29.8% (65) |
| 染色體結構異常 | 7.8% (17) |
| 女性年齡（歲；中位數） | 37.0 |
| 自然週期 | 43.6% (95) |
| 全藥物週期 | 56.4% (123) |
| 胚胎外觀：好（AA、AB、BA） | 37.3% (81) |
| 胚胎外觀：中等（BB、AC、CA） | 45.1% (98) |
| 胚胎外觀：較差（BC、CB、CC） | 18.0% (39) |
| 植入 A 類胚胎 | 90.8% (198) |
| 植入 B 類胚胎 | 9.2% (20) |
| 植入時內膜厚度（mm；中位數） | 10.00 |
比例 (人數)；適應症可重複，加總超過 100%。完整表格請見原文 Table 2。
植入後，持續懷孕率有比較高嗎？
主要結果持續懷孕率是 48.6%（106/218；95% 信賴區間〔95% CI〕42.0–55.3），對照基準是 42.4%，P 值為 0.064，沒有達到統計上顯著差異。研究團隊提醒，這是前面提到的不對等比較，結果要謹慎解讀。
臨床懷孕率是事先設定的輔助分析，結果是 57.8%（126/218），比登記資料的 42.4% 高，差異達統計上顯著（P 值 <0.001）。每次臨床懷孕的流產率是 15.9%（20/126），比登記資料推估的 23.4% 低（P 值為 0.045）。包含生化懷孕的著床率是 66.1%（144/218）。
下面這張表把四項結果放在一起，最右欄是 P 值。
| 結果 | 研究結果 | 登記資料對照基準 | P 值 |
|---|---|---|---|
| 持續懷孕率（主要結果） | 48.6% (106/218; 95% CI 42.0–55.3) | 42.4% | 0.064 |
| 臨床懷孕率（輔助分析） | 57.8% (126/218; 95% CI 51.2–64.4) | 42.4% | <0.001 |
| 流產率（每次臨床懷孕） | 15.9% (20/126; 95% CI 9.5–22.3) | 23.4% | 0.045 |
| 著床率（含生化懷孕） | 66.1% (144/218; 95% CI 59.8–72.3) | — | — |
持續懷孕：12 週 0 天到 13 週 6 天回診時，有看到胎兒心跳；臨床懷孕：看到胚囊時。兩個 42.4% 都是登記資料的臨床懷孕率。臨床懷孕率與流產率的差異達統計上顯著，持續懷孕率沒有。完整表格請見原文 Table 3。
年齡不同，結果一樣嗎？
這是研究事先規劃、屬於探索性的分組分析，依女性年齡分成未滿 35 歲（66 位）、35–39 歲（100 位）、40–42 歲（52 位）三組，各自用同年齡層的登記資料算對照基準（同樣是臨床懷孕率）。各組只有 52 到 100 位，這些 P 值也沒有針對多重比較做校正。
35–39 歲與 40–42 歲兩組，持續懷孕率分別是 53.0%（53/100）與 42.3%（22/52），都高於各自的對照基準 42.6% 與 27.5%（P 值為 0.036 與 0.017）；臨床懷孕率也一樣高於對照基準（P 值都 <0.001）。
未滿 35 歲這組，持續懷孕率 47.0%（31/66）、臨床懷孕率 60.6%（40/66），對照基準都是 53.9%，兩項都沒有統計上顯著差異。
論文提到，這和「PGT-A 的好處可能和年齡有關」的看法大致相符，但仍是觀察性結果；日本從 2025 年起，也把「大約 35 歲以上」列為 PGT-A 適應症的新考量之一。
下面是各分組的持續懷孕率，只有年齡三組有對照基準和 P 值。
| 分組 | 持續懷孕率 | 對照基準 | P 值 |
|---|---|---|---|
| 重複植入失敗 | 49.6% (69/139; 95% CI 41.3–58.0) | — | — |
| 習慣性流產 | 44.6% (29/65; 95% CI 32.5–56.7) | — | — |
| 染色體結構異常 | 52.9% (9/17; 95% CI 29.2–76.7) | — | — |
| 胚胎外觀好（AA、AB、BA） | 58.0% (47/81; 95% CI 47.3–68.8) | — | — |
| 胚胎外觀中等（BB、AC、CA） | 44.9% (44/98; 95% CI 35.1–54.7) | — | — |
| 胚胎外觀較差（BC、CB、CC） | 38.5% (15/39; 95% CI 23.2–53.7) | — | — |
| A 類胚胎 | 48.5% (96/198; 95% CI 41.5–55.4) | — | — |
| B 類胚胎 | 50.0% (10/20; 95% CI 28.1–71.9) | — | — |
| 未滿 35 歲 | 47.0% (31/66; 95% CI 34.9–59.0) | 53.9% | 0.258 |
| 35–39 歲 | 53.0% (53/100; 95% CI 43.2–62.8) | 42.6% | 0.036 |
| 40–42 歲 | 42.3% (22/52; 95% CI 28.9–55.7) | 27.5% | 0.017 |
持續懷孕：12 週 0 天到 13 週 6 天。年齡以外的分組沒有計算 P 值，論文只拿 95% CI 和整體對照基準 42.4% 做描述性比較；35–39 歲與 40–42 歲達統計上顯著（探索性分析，未校正多重比較）。完整表格請見原文 Table 4。
臨床懷孕率的分組結果如下
| 分組 | 臨床懷孕率 | 對照基準 | P 值 |
|---|---|---|---|
| 重複植入失敗 | 59.7% (83/139; 95% CI 51.6–67.9) | — | — |
| 習慣性流產 | 53.8% (35/65; 95% CI 41.7–66.0) | — | — |
| 染色體結構異常 | 52.9% (9/17; 95% CI 29.2–76.7) | — | — |
| 胚胎外觀好（AA、AB、BA） | 71.6% (58/81; 95% CI 61.8–81.4) | — | — |
| 胚胎外觀中等（BB、AC、CA） | 51.0% (50/98; 95% CI 41.1–60.9) | — | — |
| 胚胎外觀較差（BC、CB、CC） | 46.2% (18/39; 95% CI 30.5–61.8) | — | — |
| A 類胚胎 | 58.1% (115/198; 95% CI 51.2–65.0) | — | — |
| B 類胚胎 | 55.0% (11/20; 95% CI 33.2–76.8) | — | — |
| 未滿 35 歲 | 60.6% (40/66; 95% CI 48.8–72.4) | 53.9% | 0.275 |
| 35–39 歲 | 60.0% (60/100; 95% CI 50.4–69.6) | 42.6% | <0.001 |
| 40–42 歲 | 50.0% (26/52; 95% CI 36.4–63.6) | 27.5% | <0.001 |
臨床懷孕：看到胚囊時。年齡以外的分組沒有計算 P 值，論文只拿 95% CI 和整體對照基準 42.4% 做描述性比較；35–39 歲與 40–42 歲達統計上顯著（探索性分析，未校正多重比較）。完整表格請見原文 Table 5。
檢查過的胚胎，為什麼還是會流產？
即使植入檢測後的胚胎，臨床懷孕中仍有 15.9% 在 12–13 週前流產。論文拿兩個研究來比較：美國一個沒有做檢測的試管族群，6–12 週流產大約 28%；中國一個針對年輕女性的 PGT-A 隨機試驗，則是 5–6%。
研究團隊提出幾個可能。第一，這個研究植入外觀較差囊胚的比例偏高（18%）。不過外觀較差這組的流產率 16.7%（3/18），並沒有高於對照基準。研究團隊認為，這可能表示流產不只發生在外觀較差的胚胎。
第二，可能有胚胎以外的因素。有系統性回顧指出，習慣性流產的人即使植入整倍體胚胎，活產率也比沒有習慣性流產的人低。這個研究收的多是植入失敗多次或習慣性流產的病人，也沒有像先前的先導研究那樣，因為子宮異常或抗磷脂質抗體症候群等因素排除病人。論文提到，未滿 35 歲這組早期流產比例相對較高，22.5%（9/40），可能也和胚胎以外的因素有關。
第三，研究沒有系統性收集流產組織的染色體檢查資料，所以無法明確區分流產是胚胎、母體或技術上的原因。
各分組的流產率整理如下。
| 分組 | 流產率（每次臨床懷孕） |
|---|---|
| 重複植入失敗 | 16.9% (14/83; 95% CI 8.8–24.9) |
| 習慣性流產 | 17.1% (6/35; 95% CI 4.7–29.6) |
| 胚胎外觀好（AA、AB、BA） | 19.0% (11/58; 95% CI 8.9–29.1) |
| 胚胎外觀中等（BB、AC、CA） | 12.0% (6/50; 95% CI 3.0–21.0) |
| 胚胎外觀較差（BC、CB、CC） | 16.7% (3/18; 95% CI 0.0–33.9) |
| A 類胚胎 | 16.5% (19/115; 95% CI 9.7–23.3) |
| B 類胚胎 | 9.1% (1/11; 95% CI 0.0–26.1) |
| 未滿 35 歲 | 22.5% (9/40; 95% CI 9.6–35.4) |
| 35–39 歲 | 11.7% (7/60; 95% CI 3.5–19.8) |
| 40–42 歲 | 15.4% (4/26; 95% CI 1.5–29.3) |
流產率＝流產數 ÷ 該組臨床懷孕數。各分組沒有計算 P 值，論文只拿 95% CI 和整體對照基準 23.4% 做描述性比較。原表中染色體結構異常組為 0/9，沒有信賴區間，未列入。完整表格請見原文 Table 6。
這篇研究的限制
這篇研究最主要的限制是，對照用的是 2018–2019 年 JSOG 登記資料，不是同時期隨機分配或配對的對照組，可能受年代差異與院所做法不同影響。登記資料也混合了不同天數的胚胎、新鮮與冷凍植入，以及許多預後較好的病人。所以這些結果比較適合看成：預後較差的這群病人，每次植入的結果和登記資料相比如何，而不是直接算出治療的效果。
另外，研究沒有評估懷孕所需時間、治療費用與成本效益。PGT-A/SR 需要胚胎切片、全部冷凍與額外的實驗室程序，不能只從懷孕結果推論整體效益。PGT-A 和 PGT-SR 的病因與可能的好處不同，合併分析也有限制。最後，追蹤只到 12–13 週，沒有生產、新生兒與長期的資料。
論文也揭露，列名第一位的研究者任職於大阪大學由 Takara Bio 資助的共同研究部門，可能被視為潛在的利益衝突；Takara Bio 也是這個研究的中央檢驗單位。
【李醫師看統計結果】主要結果「沒有達到統計上顯著差異」，不等於證明檢查沒有效果，也不等於和不檢查一樣；反過來，臨床懷孕率有顯著差異，也不能說明是檢查提高了懷孕率，因為沒有同時期的對照組，病人特性、年代與院所做法的差異都可能影響結果。
論文的結論怎麼說
論文結論是：在日本認證的院所、用 NGS 做的 PGT-A/SR，以每次植入來看，和依年齡調整的全國登記資料相比，可能伴隨較高的臨床懷孕率與較低的流產率。然而，主要的持續懷孕率比較沒有達到統計上顯著差異，單組設計與兩邊結果定義不對等，也限制了解讀。
最明顯的關聯出現在 35 歲以上的女性，未滿 35 歲組則未見統計顯著差異。研究團隊認為，這些結果支持在日本把 PGT-A/SR 當成特定高風險族群可以考慮的選項，而不是所有人都加做的項目；但這些結果不能拿來證明 PGT-A/SR 比一般標準療程更好。
李日升醫師認為 PGS/PGT-A 有機會幫助異常懷孕史的女性
但是，研究也有提及，做了檢測的 344 對夫妻中，有 24.4%（84/344）沒有得到可以植入的 A 類或 B 類胚胎，約每四對就有一對。
這篇研究結果也發現，35–39 歲與 40–42 歲兩組，做了檢測後的懷孕率比同年齡的對照基準高（屬於探索性分析）；未滿 35 歲組則沒有明顯好處，但是也不能據此判定檢測有無效果。要不要做 PGS/PGT-A/SR，仍需要依年齡、過去病史、檢查結果與胚胎情況，在門診和醫師個別討論。
參考資料
Takiuchi T, Saji F, Handa M, Wakui N, Nakano T, Kobayashi R, Nagatakidani Y, Miyake T, Iwasa T, Kuwahara A, Irahara M, Nakaoka Y, Fukuda A, Morimoto Y, Yamada T, Kodama M, Kimura T. A prospective study on clinical utility of preimplantation genetic testing for aneuploidy and structural rearrangement under Advanced Medical Care B in Japan. Reprod Med Biol. 2026 Oct 7;25(1):e70101. doi: 10.1002/rmb2.70101
PMID: 42846290｜Reprod Med Biol. 2026
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