作者：李日升醫師
產前檢查是所有媽媽最大的疑惑。如果將 PGS 也包含到產前檢查，選擇又更多。
產前檢查最常聽到的就是 PGS / 初期唐氏症篩檢 / NIPT / 羊膜穿刺（羊水） / 高層次超音波。其中 PGS / NIPT / 羊膜穿刺可以視為直接針對染色體分析，檢驗胚胎是否正常。初期唐氏症則是藉由超音波診斷及檢驗血液中數個荷爾蒙，經由系統分析推算估計胎兒染色體異常的風險；高層次超音波則是藉由檢查胎兒器官結構，來瞭解是否可能有異常。
今天就針對 PGS / NIPT / 羊水，來跟大家分析，這些檢查的優點跟該注意的事情，以及李醫師建議的時間點。
胚胎著床前染色體檢查 PGS / PGT -A
胚胎發育到囊胚期會分化成兩組細胞：外圈細胞、內圈細胞。外圈細胞未來會發育成胎盤，內圈細胞未來會發育成胎兒。 PGS / PGT-A的原理就是檢查外圈細胞（也就是未來的胎盤）是否正常。（內圈細胞切了，就斷手斷腳少器官，一個都不能少）
PGS / PGT-A 也是現在唯一一個可以在胚胎著床前，就可以檢查胚胎是否正常的方式。這個方式最大的好處就是避免胚胎著床後，才發現胎兒有染色體異常，又要進行流產手術、或是引產手術。降低著床後對母體、或是子宮內膜的傷害。
這點是李醫師覺得跟所有產檢/產前檢查不一樣的地方，在胚胎形成胎兒之前，就預先檢查。
非侵入性染色體檢查 NIPT / NIPS
胎兒在發育的過程中，部分胎盤細胞凋亡，其中的染色體會分泌的母親體內，形成母血中胎兒微小片段DNA。我們抽取母血之後，將其中的微小片段萃取、經由電腦重組，間接分析胎兒染色體是否正常。
這個檢查的好處就是只需要抽取少量孕婦的血液，就可以直接分析胎盤染色體是否正常，藉此間接分析胎兒染色體是否正常。沒有對胎兒有侵入性的檢查，所以沒有流產的風險。
這個檢查的限制就是：不是直接檢查胎兒本人的染色體，而是推算。一般我們認為，這種「胎兒」「胎盤」「染色體不同步」（Fetal placenta chromosomal discoradant） 比例極低，大約 1 % ～ 2 %，通常視為相同。所以，如果NIPT有異常，仍需要做羊水檢驗做最確認。
羊水、羊膜穿刺 Amniocentesis
羊膜穿刺一般就是在 16 ～ 20 週之間，抽取羊水內的游離胎兒細胞。這些游離細胞就是胎兒的口腔黏膜細胞。因此，羊膜穿刺被認為是唯一「確認診斷」胎兒染色體是否異常的方式。
羊膜穿刺的唯一缺點就是會有流產風險。大約每 300 個胎兒就有一個機會流產。這點一定要列入考量。
檢驗時間點
這張圖就是李醫師建議的檢驗順序跟時間點。
重點在於，先初期唐氏症檢查，如果報告是低風險，就做NIPT。NIPT如果是低風險，羊水就可以暫緩。
初期唐氏症檢查如果是高風險，可以直接做羊水檢查，或是做NIPT等報告。NIPT如果是高危險，建議要做羊水檢查。
總整理
最後一張就是總整理，給大家看的小筆記。
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註：本文特別感謝 #陳彥妮醫師 協助
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