非侵入性PGS(簡稱 niPGS)在最近慢慢開始受到了關注,臨床的應用為何?目前研究的證據有多少?今天就來跟大家分享 niPGS 中,研究最久、資料庫最大的EMBRACE,在大規模的實驗研究分析結果。
研究內容
這個大規模研究,EMBRACE應用在全世界八個不同的試管嬰兒中心,總共分析了1301個胚胎。
這個研究可以認為是目前最大的niPGS研究,而且分布的地區最廣、變數最多,可以視為「真實世界」的體驗實驗結果。
分析結果發現,不論年齡、胚胎培養液、胚胎培養箱,都不會影響niPGS/EMBRACE的準確度。這表示,客觀的環境不影響使用niPGS/EMBRACE的結果。
但是,進一步分析發現,不同機構 niPGS/EMBRACE 的準確度會有些微差異。所以根據不同的機構的檢驗結果,可能需要去分析,陽性預測率會偏低、或是為什麼陰性預測率會偏低。藉由分析胚胎培養的流程、培養液收集、培養液採檢的過程,來改善niPGS/EMBRACE的準確度。
niPGS/EMBRACE 準確度 84%~87%
最後,這篇文章的重點精華:niPGS/EMBRACE 準確度 84%~87%。
這個數據跟之前研究的結果很相近,但是精華就在於這是有使用「人體胚胎」的「內細胞團 ICM」作為檢驗的比對。
我們都知道人體胚胎的「內細胞團」未來是要發育成胎兒的細胞,因此傳統PGS是不可能將這部分的細胞做採樣。目前傳統PGS也是採樣胚胎的外圈細胞,也就是「滋養層 TE」採樣,也就是採樣未來發育成胎盤的細胞,希望可接近百分之百預測內細胞是否正常。
因此,這篇文章提供我們的資訊,最重要的就是有內細胞團跟niPGS/EMBRACE 以及 傳統TE/PGS跟niPGS/EMBRACE 之間的比較。
比對結果發現,不論是傳統PGE(TEPGS)或是 niPGS/EMBRACE 或是 ICM之間,一致性大約都在84% ~ 87%。因此,我們可以簡單的說,niPGS/EMBRACE 的準確度 「或許」跟傳統PGS(TEPGS)相近。(當然可能還需要更大規模的胚胎資料、更多不同試管中心的實驗,才能夠知道最後的結果。)
我的看法
EMBRACE 是目前資料庫最大的 niPGS檢驗。目前認為,不同的培養環境可能不會影響檢驗結果。但是,不同試管中心可能需要「微調」才能達到研究報告指出的準確度。
未來可能還需要更多的研究數據,非侵入性niPGS/EMBRACE才有可能取代傳統侵入性PGS。但是我很期待隨著生物科技、對試管嬰兒的瞭解、對胚胎發育的研究發展,我們再也不需要傳統胚胎採樣,只需要使用非侵入性niPGS的那天到來。
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可以找日升,祝福大家早日生。
註 1. Multicenter prospective study of concordance between embryonic cell-free DNA and trophectoderm biopsies from 1301 human blastocysts. Am J Obstet Gynecol . 2020 Nov;223(5):751.e1-751.e13. doi: 10.1016/j.ajog.2020.04.035. Epub 2020 May 26.
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未來可能還需要更多的研究數據,非侵入性niPGS/EMBRACE才有可能取代傳統侵入性PGS。但是我很期待隨著生物科技、對試管嬰兒的瞭解、對胚胎發育的研究發展,我們再也不需要傳統胚胎採樣,只需要使用非侵入性niPGS的那天到來。
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參考資料
註 1. Multicenter prospective study of concordance between embryonic cell-free DNA and trophectoderm biopsies from 1301 human blastocysts. Am J Obstet Gynecol . 2020 Nov;223(5):751.e1-751.e13. doi: 10.1016/j.ajog.2020.04.035. Epub 2020 May 26.
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