在不孕檢驗中，相較於女性因素，男性不孕較少被提及。然而，撇除女性年齡因素之外，男性體況也是影響試管的成功關鍵因素。
今天就來分享一篇針對男性不孕（精液品質）與染色體異常的研究報告，來分析男性精液與染色體的相關問題。
男性染色體檢驗的時機？
我們都知道，胚胎染色體是否正常是影響試管成功與否的最大因素。胚胎染色體是否正常，關鍵在於卵子染色體與精子染色體是否正常。影響卵子染色體是否正常的關鍵因素是女性年齡，而影響精子染體是否正常的關鍵因素是男性（精源）（父系）染色體是否正常？
根據統計，成人染色體異常比例僅0.16%，代表每600～650個人中，僅一人染色體異常。然而，根據統計，有不孕疑慮者，男性染色體異常比例升高至6.1％ ～ 8.2%，女性染色體異常比例升高至 4.8％。另外，確診為無精症男性，染色體異常機會約13% ～ 14%；寡精症男性染色體異常比例約 5%。
因此，當診斷原發不孕（從未懷孕過）、或是無精症、或嚴重型寡精症（每毫升小於五百萬隻），建議進行染色體檢驗，排除染色體異常因素導致。若為染色體異常，則需要近一步與醫療團隊討論，安排進一步治療或檢驗。
染色體異常的類型與影響
造成男性不孕的染色體異常，最可能的是47XXY，克氏症候群（Klinefelter's syndrome）。其他的可能為染色體多一條（Trisomy，最常見的是唐氏症）、染色體缺失、染色體平衡性轉位（包含：染色體相互易位 Reciprocal translocation、染色體羅伯遜易位 Robertsonian translocation）、染色體倒位、鑲嵌型染色體等等。
這些檢驗，可藉由成人體染色體檢驗（Karyotyping）分析，僅需抽血後進行細胞培養約3周即可知道結果
精液品質與染色體異常的關聯
根據統計，成年男性若有染色體相互易位 Reciprocal translocation、染色體羅伯遜易位 Robertsonian translocation，外觀及日常未必會有症狀，但是精液分析中精液濃度與活動力，皆會低於正常標準。
面對染色體異常的處理方式
若寡精症或精子活動力偏低，且同時合併染色體異常，可考慮藉由試管胚胎染色體檢驗，選擇正常胚胎進行植入，提高成功率。
結語：及早檢查，訂製合適療程
一般來說，成人染色體異常比例約 0.16%；但若有難孕症狀，染色體異常比例約 5%，較一般成人來高。若難孕合併精液異常，可考慮提前檢驗染色體，如有異常，需近一步安排治療。
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參考資料
註 1. Chromosome defects and male factor infertility. Fertil Steril® Vol. 123, No. 6, June 2025 0015-0282, Published by Elsevier Inc. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2025.04.0
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