帶因者篩檢。試管嬰兒療程前的道德倫理。

作者：李日升醫師





20世紀開始，隨著醫療的進步，人類對人類基因組認知越來越清楚，也越來越詳細。根據Wikipedia，2021年人類基因組計畫 Human Genome Project 已經完成99.7%。醫療的進步，也開始帶來新的挑戰。最大的挑戰之一，就是人類基因的帶因者健康照護。

在試管嬰兒療程中，扮演人類基因帶因者健康照顧最重要的關鍵就是PGD（現稱PGT-M）胚胎著床前單一基因檢查。PGD可以藉由一系列的流程，可以檢查出胚胎有沒有帶因，進而提供進一步的遺傳諮詢。

今天就來跟大家分享歐洲生殖醫學會發表的「帶因者篩檢。試管嬰兒療程前的道德倫理」，以及PGD的簡單流程。





這篇文章是2020年10月，發表在歐洲生殖醫學會的官方期刊 Human Reproduction。標題就是尋求人工生殖療程的夫妻，接受帶因者篩檢的倫理道德。

裡面的文章敘述蠻長的，多數在闡述倫理道德的正反想法，沒有絕對的黑與白。但是，歐洲生殖醫學會，最後還是列出一個簡單表格，讓醫療專業人員有所參考。





表格就如上圖。我自己稍微整理的一下，畫成下圖，我想大家應該會更清楚。

這個圖就是把歐洲生殖醫學會的建議，畫成流程圖。一開始就是分成兩類，第一個就是「沒有已知的遺傳性疾病」跟「有已知的遺傳性疾病」。

沒有已知遺傳性疾病的夫妻，就讓夫妻自行決定是否接受孕前帶因者篩檢。因為，帶因者篩檢多數檢查的是「隱性疾病」或是「罕見疾病」。隱性又罕見，夫妻雙方「同時」都是帶因者的機會很低，所以多數檢查出來，即使身上帶有異常基因，同常另一半也不會有一樣的異常，所以通常都是「不影響」後代。

如果有已知遺傳性疾病，就需要安排詳細的帶因者檢查。帶因者檢查就要包含夫妻的基因確診，確診之後開始遺傳諮詢，諮詢諮詢的重點包含PGD及 PGS。

通常都是兩個療程一起，提高植入後懷孕的機會。PGD：現稱PGT-M，單一基因胚胎著床前基因檢查。偵測胚胎是否有單一基因異常的試管嬰兒療程。PGS：現稱PGT-A，胚胎著床前染色體檢查。檢查胚胎是否有染色體異常，譬如唐氏症。

人類基因計畫，讓我們可以更了解自己的身體，並且從中了解到「家族疾病史」是否真的與遺傳相關。基因遺傳的疾病，藉由帶因者篩檢，提前檢查出來，並且可以藉由完整檢查，進一步完整諮詢。

遺傳諮詢的重點，提供完整的疾病發展可能，提供可能的選項，尊重夫妻的選擇。

PGD 找到正常胚胎後，應該將胚胎進行PGS的檢查，來排除基因正常但染色體不正常的胚胎，減少這類胚胎著床後的併發症及異常。

檢查流程圖

綜合整理

希望這篇文章可以讓每一對「帶因者夫妻」，都能夠清楚的了解到帶因者的未來希望。


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可以找日升，祝福大家早日生。

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參考資料

註 1. The ethics of preconception expanded carrier screening in patients seeking assisted reproduction. Hum Reprod Open. 2021 Feb 12;2021(1):hoaa063. doi: 10.1093/hropen/hoaa063. eCollection 2021.

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